פורטוגל רשמה 430 לידות פחות בתשעת החודשים הראשונים של השנה בהשוואה לתקופה המקבילה ב-2023, לפי נתונים הנוגעים ל"בדיקת העקב", שבדקה 63,237 יילודים, והופכת את המגמה של השנתיים האחרונות.
לפי המכון הלאומי לבריאות ד"ר ריקרדו ז'ורז' (INSA), "בתשעת החודשים הראשונים של השנה, נבדקו 63,237 יילודים במסגרת התוכנית הלאומית לסקר יילודים (PNRN), 430 פחות מאשר בתקופה המקבילה אשתקד (63,667)".
ינואר (7,683), יולי (7,460) ואוגוסט (7,268) היו החודשים עם המספר הגבוה ביותר של יילודים שנבדקו, בעוד שהמחוזות עם מספר התינוקות הגבוה ביותר שנבדקו היו ליסבון, פורטו, סטובל ובראגה. מצד שני, בז'ה, ברגנסה, גוארדה ווילה ריאל היו המחוזות עם המספר הנמוך ביותר של יילודים שנבדקו, עם ערכים חודשיים מתחת למאה.
הלידות בפורטוגל רשמו ב-2021 את המספר הנמוך ביותר שנרשם (79,217), אך עלו בשנתיים שלאחר מכן, ל-83,436 ב-2022 ו-85,764 ב-2023, מגמה שהתהפכה בתשעת החודשים הראשונים של השנה הזו.
"בדיקת העקב" אפשרה לזהות, ב-2023, 150 מקרים של מחלות נדירות מבין 85,764 התינוקות שנבדקו, מתוכם 54 הן מחלות תורשתיות של חילוף חומרים, 50 של תת-פעילות בלוטת התריס מולדת, שישה של סיסטיק פיברוזיס, 34 של אנמיה חרמשית ושישה של ניוון שרירים ספינלי.
בתיאום של INSA, דרך יחידת הסקר היילודים, המטבוליזם והגנטיקה, של מחלקת הגנטיקה האנושית, ה-PNRN סורק, מאז 1979, 28 מחלות, כשעד סוף 2023 זיהה 2,692 מקרים של מחלות נדירות, בעקבות הסקר שנערך ל-4,224,550 יילודים.
לפי המכון, זיהוי המחלה אפשר ש"כל החולים התחילו מיד טיפול ספציפי, מונעים פיגור שכלי ושינויים נוירולוגיים או חוץ-נוירולוגיים בלתי הפיכים אחרים, עם התחלואה או התמותה הנובעת מכך".
למרות שאינה חובה, לתוכנית יש כיום שיעור כיסוי של 99.5%, כשהזמן הממוצע לתחילת הטיפול הוא כ-10 ימים.
"בדיקת העקב" מתבצעת החל מהיום השלישי לחיי היילוד, באמצעות איסוף של טיפות דם קטנות מכף הרגל של הילד.
